白種人耳聾篩查有“芯”招

來源：科學(xué)網(wǎng)  2017.03.08

3月8日，國際頗具影響力的期刊PLoS One刊發(fā)了一篇題為《使用生物芯片技術(shù)篩查白種人常見耳聾基因突變》的論文，為白種人耳聾篩查帶來一針“強(qiáng)心劑”。

該文基于博奧生物與美國邁阿密大學(xué)劉學(xué)忠教授所帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)合作的白種人常見耳聾基因芯片研發(fā)成果，在全球首次介紹了運(yùn)用生物芯片技術(shù)如何快速、準(zhǔn)確、全面地檢測與白種人遺傳性耳聾相關(guān)的常見基因位點(diǎn)，并對該技術(shù)進(jìn)行了實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證。

遺傳性耳聾在全球范圍內(nèi)都是影響人類健康的重大出生缺陷類疾病，根據(jù)WHO統(tǒng)計(jì)，歐美國家的聽力障礙人群達(dá)3500萬人，而且50%以上的語前聾者是由遺傳因素導(dǎo)致的。

雖然研究證明遺傳性耳聾與數(shù)百個(gè)基因都有關(guān)，但GJB2、GJB6、SLC26A4、MT-RNR1和MTTS這5個(gè)基因被認(rèn)為是導(dǎo)致白種人發(fā)生遺傳性耳聾的最主要原因。

而耳聾遺傳機(jī)制極大的異質(zhì)性和不同種族致病基因存在巨大差異，而單基因檢測技術(shù)效率低下，傳統(tǒng)的Sanger測序法不僅昂貴，而且費(fèi)時(shí)費(fèi)力。

因此，尋找一種快速、準(zhǔn)確、全面且實(shí)惠的技術(shù)手段，成為遺傳性耳聾基因檢測的研究方向。

2014年以來，博奧生物聯(lián)合美國邁阿密大學(xué)采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術(shù)平臺，首次研發(fā)出用于檢測白種人遺傳性耳聾的基因檢測芯片和配套試劑，該芯片可以同時(shí)檢測與白種人常見遺傳性耳聾相關(guān)的5個(gè)基因中的9個(gè)位點(diǎn)。

研發(fā)人員采用耳聾基因芯片技術(shù)對160個(gè)樣本進(jìn)行檢測，結(jié)果顯示，耳聾基因芯片檢測與PCR方法驗(yàn)證的結(jié)果100%一致，證實(shí)了該芯片具有極高穩(wěn)定性和可靠性，且可以同時(shí)滿足花費(fèi)低的要求。

“該產(chǎn)品的面世將更好地服務(wù)于北美、歐洲等國的出生缺陷防控，為當(dāng)?shù)剡z傳性耳聾更精準(zhǔn)的診治和遺傳咨詢提供了更好的技術(shù)手段?！眲W(xué)忠說。

實(shí)際上，早在2009年，博奧生物就已研發(fā)出世界首創(chuàng)、中國人獨(dú)有的遺傳性耳聾基因芯片,并獲得了CFDA注冊證書進(jìn)入臨床應(yīng)用。2012年4月，北京市率先通過政府為民辦實(shí)事的方式，采購博奧生物的產(chǎn)品和服務(wù)，為全市新生兒提供免費(fèi)耳聾基因篩查。之后，成都、鄭州、福州、長春等城市紛紛效仿，直至2017年初，全國已有近20個(gè)省市政府依托為民辦實(shí)事等惠民工程，通過政府采購耳聾檢測產(chǎn)品，完成了近200萬新生兒的檢測，檢出新生兒耳聾基因攜帶率達(dá)4.4%，其中藥物致聾基因攜帶率為2.5‰，直接避免了4萬多名孩子和母系家庭成員錯(cuò)誤用藥致殘，經(jīng)濟(jì)和社會效益顯著。